Дорогие друзья, “Лекторий” ЕОЛ приглашает на лекцию врача-специалиста, посвященную болезни Гоше, в это воскресенье, 13 мая, начало в 13.00
Вильнюс, ул. Пилимо 4, каб. 306
Кроме того, у вас есть уникальная возможность бесплатно сделать анализ крови
Информация по тел.: +37067881514
Болезнь Гоше (Gaucher)
Болезнь Гоше (Gaucher) является наследственным заболеванием, которое приводит к накоплению специфического вещества в определенных органах и костях. В нашем организме содержатся тысячи активных веществ, называемых ферментами. Например, в желудке имеются ферменты, которые помогают расщеплять съеденную пищу. В организме здоровых людей фермент глюкоцереброзидаза помогает клеткам тела расщеплять молекулы определенного вида (глюкоцереброзиды). У людей с болезнью Гоше отмечается недостаточное содержание данного фермента, поэтому их клетки заполняются глюкоцереброзидами и перестают нормально функционировать. Подобные клетки называются клетками Гоше.
Болезнь Гоше, по сравнению со всей общей популяцией, чаще диагностируется в общинах ашкеназских евреев (восточноевропейского происхождения).
Основные признаки и симптомы болезни Гоше:
- Анемия (маленькое количество красных кровяных телец)
- Усталость
- Маленькое количество тромбоцитов
- Легко появляющиеся синяки
- Увеличенные селезенка и печень
- Легко возникающее кровотечение, которое трудно остановить
- Боль в костях, костный криз (острая боль в костях, часто сопровождающаяся лихорадкой) и повышенная вероятность частых переломов костей
- Пониженная минеральная плотность костей
Гоше является редким генетическим заболеванием. В связи с этим оно не является широко известным, и многие люди на протяжении нескольких месяцев или лет лечатся от другой болезни, пока, наконец, не ставится точный диагноз – болезнь Гоше. Поэтому очень важно как можно раньше диагностировать это заболевание и назначить надлежащее лечение. Точно диагностировать болезнь Гоше можно с помощью анализа крови, в ходе которого оценивается активность фермента глюкоцереброзидазы.