Apie Gaucher ligą daugiau informacijos.
Gošė (Gaucher) liga
Gošė (Gaucher) liga yra paveldima liga, dėl kurios tam tikruose organuose ir kauluose ima kauptis specifinė medžiaga. Mūsų organizme yra tūkstančiai aktyviųjų medžiagų, vadinamų fermentais. Pavyzdžiui, skrandyje yra fermentų, kurie padeda suskaidyti suvalgytą maistą. Sveikų žmonių organizme fermentas gliukocerebrozidazė padeda kūno ląstelėms suskaidyti tam tikros rūšies molekules (gliukocerebrozidus). Gošė liga sergantys žmonės šio fermento turi nepakankamai, todėl jų ląstelės prisipildo gliukocerebrozidų ir nustoja normaliai funkcionuoti. Tokios ląstelės vadinamos Gošė ląstelėmis.
Gošė liga, palyginti su visa bendrąja populiacija, dažniau diagnozuojama žydų aškenazių bendruomenėse (Rytų Europos kilmės).
Pagrindiniai Gošė ligos požymiai ir simptomai:
- Anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis)
- Nuovargis
- Mažas trombocitų kiekis
- Lengvai atsirandančios mėlynės
- Padidėjusi blužnis ir kepenys
- Lengvai kylantis kraujavimas, kurį sunku sustabdyti
- Kaulų skausmas, kaulų krizė (aštrus kaulų skausmas, dažnai kartu su karščiavimu) ir didesnė dažnų kaulų lūžių tikimybė
- Sumažėjęs kaulų mineralų tankis
Gošė yra reta genetinė liga. Todėl ji nėra plačiai žinoma ir daugelis žmonių mėnesių mėnesius ar metų metus gydomi nuo kitos ligos, kol galiausiai tiksliai diagnozuojama Gošė liga. Todėl labai svarbu šią ligą kuo anksčiau diagnozuoti ir paskirti tinkamą gydymą. Tiksliai diagnozuoti Gošė ligą galima atlikus kraujo tyrimą, per kurį įvertinama fermento gliukocerebrozidazės aktyvumas.